พันธุกรรมขนาดใหญ่จากกลุ่มโรคที่หายาก

ความเข้าใจที่เพิ่มขึ้นเกี่ยวกับการทำงานของยีนที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเหล่านี้และความผิดปกติอื่นๆ สามารถปูทางไปสู่การพัฒนาวิธีการรักษาได้ โรคหายากส่งผลกระทบต่อคนประมาณ 1 ใน 20 คน แต่มีผู้ป่วยส่วนน้อยเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยทางพันธุกรรม น้อยกว่าครึ่งหนึ่งของโรคหายากที่บันทึกไว้ 10,000 โรคมีสาเหตุทางพันธุกรรมที่ทราบ

การจัดลำดับจีโนมของกลุ่มผู้ป่วยโรคหายากจำนวนมากเป็นหนทางสู่การค้นพบสาเหตุทางพันธุกรรมที่ยังไม่ทราบ อย่างไรก็ตาม ชุดข้อมูลพันธุกรรมขนาดใหญ่มีความท้าทายในการทำงาน ทำให้การวิจัยช้าลงอย่างมาก ในขณะที่โรคหายากนั้นพบได้น้อยมาก แต่โดยรวมแล้วพบได้บ่อย เป็นสิ่งสำคัญสำหรับความเข้าใจของเราเกี่ยวกับชีววิทยาของมนุษย์และสำหรับการพัฒนาการวินิจฉัยและการรักษาที่สาเหตุที่เหลืออยู่ ของพันธุศาสตร์ ผู้คนจำนวนมากที่เป็นโรคหายากต้องดิ้นรนเป็นเวลาหลายปีเพื่อให้ได้การวินิจฉัยทางพันธุกรรม โดยการพัฒนาและใช้วิธีการทางสถิติและวิธีการคำนวณเพื่อค้นหาสาเหตุใหม่ๆ ของโรคหายาก สาเหตุทางพันธุกรรมที่ไม่รู้จักมาก่อนของภาวะหายาก 3 ประการ ได้แก่ ภาวะบวมน้ำเหลืองเบื้องต้น (ลักษณะเนื้อเยื่อบวม) ทรวงอก โรคหลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง และ หูหนวกแต่กำเนิด