การตอบสนองต่อเชื้อโรคที่บุกรุกในระยะเริ่มต้น

ยีนสั่งให้ผลิตโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการรับรู้และการตอบสนองต่อเชื้อโรคที่บุกรุกในระยะเริ่มต้น การกลายพันธุ์ที่สืบทอดมาในยีนนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอต่อการติดเชื้อซ้ำของแบคทีเรียที่ทำให้เกิดหนอง ไข้สมองอักเสบและการเปิดใช้งานอีกครั้งสืบทอดมาจากพ่อและแม่ของเขาตามลำดับ

การกลายพันธุ์โดยใช้การจัดลำดับ exome ทั้งหมด ซึ่งเป็นวิธีการที่ใช้ตรวจสอบ DNA สำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมอย่างละเอียดถี่ถ้วนโรคไข้สมองอักเสบต้าน NMDAR การอักเสบของสมอง เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันโจมตีตัวรับสมองที่สำคัญ ทำให้เกิดอาการทางจิตเวช การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ อาการชัก ความผิดปกติของระบบอัตโนมัติ และภาวะหายใจไม่ปกติ มักเกิดขึ้นในผู้ใหญ่เพศหญิงที่ทุกข์ทรมานจากเนื้องอกในรังไข่ มีรายงานเพียงไม่กี่กรณีของโรคไข้สมองอักเสบต้าน NMDAR ในทารก